Complexity of pediatric chronic disease: cross-sectional study with 16,237 patients followed by multiple medical specialties / Complexidade da doença crônica pediátrica: estudo tranversal com 16.237 pacientes seguidos por múltiplas especialidades médicas

ABSTRACT Objective: To assess demographic data and characteristics of children and adolescents with pediatric chronic diseases (PCD), according to the number of specialties/patient. Methods: We performed a cross-sectional study with 16,237 PCD patients at outpatient clinics in one year. Data were analyzed by an electronic data system, according to the number of physician appointments for PCD. This study assessed: demographic data, follow-up characteristics, types of medical specialty, diagnosis (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems - ICD-10), number of day hospital clinic visits, and acute complications. Results: Patients followed by ≥3 specialties simultaneously showed a significantly higher duration of follow-up compared to those followed by ≤2 specialties [2.1 (0.4-16.4) vs. 1.4 (0.1-16.2) years; p<0.001] and a higher number of appointments in all specialties. The most prevalent medical areas in patients followed by ≥3 specialties were: Psychiatry (Odds Ratio - OR=8.0; confidence interval of 95% - 95%CI 6-10.7; p<0.001), Palliative/Pain Care (OR=7.4; 95%CI 5.7-9.7; p<0.001), Infectious Disease (OR=7.0; 95%CI 6.4-7.8; p<0.001) and Nutrology (OR=6.9; 95%CI 5.6-8.4; p<0.001). Logistic regressions demonstrated that PCD patients followed by ≥3 specialties were associated with high risk for: number of appointments/patient (OR=9.2; 95%CI 8.0-10.5; p<0.001), day hospital clinic visits (OR=4.8; 95%CI 3.8-5.9; p<0.001), emergency department visits (OR=3.2; 95%CI 2.9-3.5; p<0.001), hospitalizations (OR=3.0; 95%CI 2.7-3.3; p<0.001), intensive care admissions (OR=2.5; 95%CI 2.1-3.0; p<0.001), and deaths (OR=2.8; 95%CI 1.9-4.0; p<0.001). The diagnosis of asthma, obesity, chronic pain, and transplant was significantly higher in patients followed by ≥3 specialties. Conclusions: The present study showed that PCD patients who required simultaneous care from multiple medical specialties had complex and severe diseases, with specific diagnoses.

RESUMO Objetivo: Avaliar dados demográficos e características de crianças e adolescentes com doenças crônicas pediátricas, de acordo com o número de especialidades/paciente. Métodos: Realizou-se um estudo transversal com 16.237 pacientes com doenças crônicas pediátricas durante um ano. A análise foi feita em um sistema eletrônico, de acordo com número de consultas médicas para doenças crônicas pediátricas. Este estudo avaliou dados demográficos, características do seguimento, tipos de especialidades médicas, diagnóstico (10ª Revisão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde - CID-10), número de visitas e complicações agudas. Resultados: Os pacientes acompanhados por três ou mais especialidades simultaneamente tiveram seguimento de maior duração comparados com aqueles seguidos por ≤2 especialidades [2,1 (0,4-16,4) vs. 1,4 (0,1-16,2) anos; p<0,001], bem como maior número de consultas em todas as especialidades. As áreas médicas mais comuns em pacientes acompanhados por ≥3 especialidades foram: psiquiatria (Odds Ratio - OR=8,0; intervalo de confiança de 95% - IC95% 6-10,7; p<0,001); dor/cuidados paliativos (OR=7,4; IC95% 5,7-9,7; p<0,001); doenças infecciosas (OR=7,0; IC95% 6,4-7,8; p<0,001); nutrologia (OR=6,9; IC95% 5,6-8,4; p<0,001). As regressões logísticas mostraram que os pacientes com doenças crônicas pediátricas seguidos por ≥3 especialidades tinham alto risco para: maior número de consultas/paciente (OR=9,2; IC95% 8,0-10,5; p<0,001); atendimentos em hospital-dia (OR=4,8; 95%IC3,8-5,9; p<0,001); atendimentos em pronto-socorro (OR=3,2; IC95% 2,9-3,5; p<0,001); hospitalizações (OR=3,0; IC95%2,7-3,3; p<0,001); internação em terapia intensiva (OR=2,5; IC95% 2,1-3,0; p<0,001); óbitos (OR=2,8; IC95%1,9-4,0; p<0,001). Os diagnósticos de asma, obesidade, dor crônica, transplante e infecção do trato urinário foram mais frequentes nos pacientes seguidos por três ou mais especialidades. Conclusões: O presente estudo mostrou que pacientes com doenças crônicas pediátricas que necessitaram de múltiplas especialidades médicas simultaneamente apresentavam doenças complexas e graves, com diagnósticos específicos.

Translation and validation of Pediatric Quality of Life InventoryTM 3 0 Diabetes Module (PedsQLTM 3 0 Diabetes Module) in Brazil-Portuguese language / Tradução e validação do Pediatric Quality of Life InventoryTM 3 0 Diabetes Module (PedsQLTM 3 0 Diabetes Module) para a língua portuguesa do Brasil

Abstract Objective: The aim of the present study was to create a translated version of the Pediatric Quality of Life InventoryTM 3.0 Diabetes Module (PedsQLTM 3.0 Diabetes Module) in Brazilian Portuguese that was conceptually equivalent to the original American English version and to linguistically validate it in a Brazilian pediatric population with type 1 diabetes mellitus and their parents or caregivers. Methods: The instrument was translated, back-translated, and then administered to 83 children/adolescents (5-18 years) with type 1 diabetes mellitus and their family members and to 25 parents/caregivers of patients aged between 2 and 4 years. The final translated version was tested for reliability by analyzing internal consistency, intraobserver (test-retest) reliability, and concurrent validity. Results: Cronbach's alpha coefficient for the total score of the questionnaires of children/adolescents (α = 0.85) and their parents (α = 0.82) was above the recommended minimum of 0.70 for group comparisons. Intraobserver reliability and concurrent validity exhibited a significant positive correlation (p < 0.001), indicating the reliability of the translated instrument. A moderate but significant positive correlation (r = 0.40; p < 0.001) was demonstrated between the total scores of patient self-report and parent proxy-report scales. There was no significant correlation between glycated hemoglobin (HbA1c) levels and the respective scores in the questionnaires answered by patients and their parents/caregivers. Conclusion: The analysis of the translated version of the PedsQLTM 3.0 Diabetes Module revealed adequate psychometric characteristics with respect to reliability and validity following administration to a sample of Brazilian children/adolescents with type 1 diabetes mellitus and their caregivers.

Resumo Objetivo: Produzir uma versão do questionário Pediatric Quality of Life InventoryTM 3.0 Diabetes Module (PedsQLTM 3.0 Diabetes Module) para a língua portuguesa do Brasil, que fosse conceitualmente equivalente à versão original em inglês, e proceder à sua validação linguística numa população pediátrica brasileira portadora de diabetes mellitus tipo 1 (DM1) e seus pais ou cuidadores. Métodos: A tradução do instrumento foi feita pela metodologia de tradução-tradução reversa, foi aplicado a 83 crianças/adolescentes (5-18 anos) portadores de diabetes mellitus tipo 1 com seus parentes e a 25 pais/cuidadores de pacientes entre 2 e 4 anos de idade. A confiabilidade da versão traduzida foi avaliada pelas seguintes análises: consistência interna, confiabilidade teste-reteste e validade concorrente. Resultados: O coeficiente alfa de Cronbach para a pontuação total do questionário das crianças/adolescentes (α = 0,85) e seus pais (α = 0,82) excedeu o mínimo recomendado 0,70 para comparação entre grupos. Na confiabilidade intraobservador e validade concorrente observou-se correlação positiva e estatisticamente significativa (p < 0,001), indicou a fidedignidade do instrumento traduzido. Na comparação entre os escores totais obtidos por pais/cuidadores e crianças/adolescentes, houve uma correlação positiva, pequena, mas significativa (r = 0,40; p < 0,001). Não houve correlações estatisticamente significativas entre os níveis de hemoglobina glicada e os escores obtidos nos questionários respondidos pelos pacientes e seus pais/cuidadores. Conclusão: As análises do instrumento PedsQLTM 3.0 Módulo Diabetes demonstraram propriedades psicométricas adequadas em termos de confiabilidade e validade quando aplicado nessa amostra de crianças/adolescentes brasileiros portadores de DM tipo 1 e seus cuidadores.

Tireoidite autoimune na criança e no adolescente / Autoimmune thyroiditis in children and adolescents

Objetivo: Revisão da literatura sobre a tireoidite de Hashimoto no universo das doenças autoimunes em crianças e adolescentes. Fontes: MEDLINE, utilizando os termos tireoidite, doença de Hashimoto, genética da autoimunidade tireoidiana. Resumo: Doenças tireoidianas autoimunes são doenças endócrinas frequentes da criança e do adolescente. Genes como antígeno humano leucocitário (HLA), antígeno-4 associado ao linfócito T citotóxico (CTLA-4), a proteína tirosina-fosfatase 22 (PTPN22) e os genes específicos da glândula tireoide, como o receptor do TSH (TSHR) e tireoglobulina (Tg) afetam a resposta imunológica da tireoide. A tireoidite autoimune pode apresentar funções tireoidianas desde eutireoidismo até hipotireoidismo evidente, além de um quadro inicial, transitório, de hipertireoidismo e tem sido associada a doenças autoimunes como diabetes, doenças reumáticas, doença celíaca. Função tiroidiana e associações com outras doenças autoimunes são destacados...

Novel mutation in MCT8 gene in a Brazilian boy with thyroid hormone resistance and severe neurologic abnormalities / Mutação nova do gene MCT8 em menino Brasileiro com resistência ao hormônio tireioidiano e neuropatia grave

O MCT8 é um transportador celular de hormônios tireoidianos, importante para sua ação e metabolização. Relatamos o caso de um menino com a nova mutação inativadora 630insG no éxon 1 do MCT8. O paciente caracterizou-se por grave comprometimento neurológico (inicialmente com hipotonia global, evoluindo com hipertonia generalizada), crescimento normal nos dois primeiros anos de vida, reduzido ganho ponderal e ausência dos sinais e sintomas típicos de hipotireoidismo. A sua avaliação sérica revelou elevação do T3, redução do T4 total e livre e TSH levemente aumentado. O tratamento com levotiroxina melhorou o perfil hormonal tireoidiano, mas não modificou o quadro clínico do paciente. Esses dados reforçam o conceito de que o papel do MCT8 é tecido-dependente: enquanto os neurônios são altamente dependentes do MCT8, o osso, o tecido adiposo, o músculo e o fígado são menos dependentes do MCT8 e, portanto, podem sofrer as consequências da exposição a níveis séricos elevados de T3.

MCT8 is a cellular transporter of thyroid hormones important in their action and metabolization. We report a male patient with the novel inactivating mutation 630insG in the coding region in exon 1 of MCT8. He was characterized clinically by severe neurologic impairment (initially with global hypotonia, later evolving with generalized hypertonia), normal growth during infancy, reduced weight gain, and absence of typical signs and symptoms of hypothyroidism, while the laboratory evaluation disclosed elevated T3, low total and free T4, and mildly elevated TSH serum levels. Treatment with levothyroxine improved thyroid hormone profile but was not able to alter the clinical picture of the patient. These data reinforce the concept that the role of MCT8 is tissue-dependent: while neurons are highly dependent on MCT8, bone tissue, adipose tissue, muscle, and liver are less dependent on MCT8 and, therefore, may suffer the consequences of the exposition to high serum T3 levels.

Baixa estatura por insensibilidade ao hormônio de crescimento / Short stature caused by growth hormone insensitivity

Objetivo: crianças portadoras de baixa estatura apresentam um grande número de opções diagnósticas. Muitas vezes não se consegue estabelecer o diagnóstico preciso...

Introduction: Tasks for diagnosing short stature in children has been challenged by a broad array of pathways. Precise diagnosis has been often unconspicuous...

Análise dos ajustes insulinoterápicos realizados a partir de dois esquemas de monitorização domiciliar em pacientes com diabetes mellitus do tipo 1 / Frequency and insulin adjustments among patients with type 1 diabetes mellitus

Objetivos: Identificar a freqüência e magnitude nos ajustes das doses de insulina a partir de dois esquemas de monitorização domiciliar sangüíneo e urinário em pacientes com diabetes mellitus do tipo 1 e avaliar a efetividade dos ajustes no controle metabólico. Métodos: Amostra de 25 pacientes dividida em dois grupos. Os do Grupo A realizaram monitorização domiciliar da glicemia capilar e os do Grupo B, monitorização domiciliar da glicosúria, conforme esquemas preconizados. Estes esquemas possibilitaram construção de pefis e de ajustes insulinoterápicos. Resultados: Houve 204 possibilidades de ajustes no Grupo A e 87 no Grupo B. com relação às doses de insulina NPH matutina, no Grupo A foram implementados 95 (46,57 por cento) ajustes e no Grupo B 30 (34,48 por cento) (p=0,03715). Os ajustes nas doses de insulina regular feitas antes do jantar também foram maiores no Grupo A, 22 (10,84 por cento) do que no Grupo B, 3 (3,45 por cento) (p=0,02852). O Grupo A apresentou-se com melhor controle metabólico (HbA1c=10,17 por cento) quanto comparado ao Grupo B (HbA1c=12,31 por cento). Conclusões: A monitorização domiciliar da glicemia possibilitou maior número de ajustes, maior número de aplicações e melhor controle metabólico.

Síndrome metabólica: revisão / Metabolic syndrome: a revision

Objetivo: avaliar os critérios diagnósticos e a importância da Síndrome Metabólica em crianças e adolescentes. Fontes pesquisadas: revisão da literatura na base de dados Medline com os unitermos Síndrome Metabólica, diabetes mellitus tipo 2, adolescentes, no período entre 1998 e 2006...

Objective: to assess the diagnostic criteria and the importance of the metabolic syndrome in children and adolescentes. Data sources: literature review from medline database using the keywords: metabolic syndrome, type 2 diabetes mellitus, children, adolescents, in the period between 1998 and 2006...

Existe a síndrome metabólica em lactente? / Infant metabolic syndrome, does it exist?

Creio ser de interesse a publicação do relato de caso "sindrome Metabólica em lactente", de Bricks e colaboradores , por se tratar de assunto bastante polêmico na literatura médica atual, porém algumas considerações devem se feitas...

Avaliação do comprometimento endócrino de pâncreas em crianças e adolescentes portadores de fibrose cística / Evaluation of the endocrine pancreatic dysfunction in children and adolescents with cystic fibrosis

O diabetes relacionado à fibrose cística representa a primeira co-morbidade desta população, coincidindo com um rápido declínio da sobrevida. Objetivando o diagnóstico precoce, buscamos maior compreensão de sua história natural através da avaliação da área sob a curva das respostas de glicose, insulina, pro-insulina, peptídeo-C e glucagon através da sobrecarga oral de glicose, como também após uma dieta de prova. Não houve diferenças significantes entre os dois estímulos. Observamos existir um processo de resistência insulínica compensado pela hipersecreção beta-pancreática na infância, até sua falência precoce na puberdade. O mecanismo de contrarregulação pelo glucagon acontece normalmente / Evaluation of endocrine pancreatic dysfunction in children and adolescents with cystic fibrosisCystic fibrosis-related diabetes is a common complication leading to clinical deterioration of such patients. Aiming an earlier diagnosis, we investigated the natural history of this endocrine dysfunction by evaluating the area under the curves of glucose, insulin, pro-insulin, C-peptide and glucagon responses after oral glucose and mixed meal tolerance tests. No significant differences were noticed. We observed, however, that insulin resistance compensated by pancreatic beta-cell hypersecretion in childhood seems to precede the insulin insufficiency seen in puberty. Blood glucose counterregulation by glucagon was normally operating...

Tireoidite de Hashimoto na infância e na adolescência: estudo retrospectivo de 43 casos / Hashimoto's thyroiditis in children and adolescents: retrospective study of 43 cases

A tireoidite de Hashimoto (TH) é uma doença auto-imune considerada a principal causa de bócio e hipotireoidismo adquirido em crianças e adolescentes em áreas näo endêmicas. Este estudo avaliou retrospectivamente 43 pacientes entre 1,1 e 17,6 anos com TH, 36 do sexo feminino e 7 do sexo masculino (proporçäo 5;1). Destes, 81 por cento apresentavam bócio. Na avaliaçäo inicial 37 por cento dos pacientes eram eutireóideos (n=16), 28 por cento apresentavam hipotireoidismo compensado (n=12), 26 por cento hipotireoidismo descompensado (n=11) e 9 por cento eram hipertireóideos (n=4). Anticorpo antitireoperoxidase esteve positivo em 75 por cento dos casos e anti-tireoglobulina em 68 por cento. Todos os pacientes com hipotireoidismo foram tratados com reposiçäo de tiroxina. Apenas 3 pacientes entraram em remissäo após o término da puberdade sugerindo que a evoluçäo para remissäo deve ser considerada e avaliada também após esta fase e periodicamente.

Corticoterapia e suas repercussoes: a relacao custo-beneficio / Repercussions of corticotherapy: the cost-benefit ratio

Revisao bibliografica a respeito dos mecanismos de acao,efeitos colaterais e principais recomendacoes ao uso de corticosteroides. Os corticosteroides estao entre os medicamnetos de utilizacao mais ampla em Medicina e a razao basica desse uso tao difundido e...

O bocio na faixa etaria pediatrica: implicacoes diagnosticas e terapeuticas / The goitter in the childhood and adolescence: diagnosis and therapeutics implications

Os autores apresentam experiencia sobre o bocio, entre criancas e adolescentes acompanhadas na Unidade de Endocrinologia Pediatrica doInsituto da Crianca do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo. Esta apresentacao inicia-se com um enfoque sobre o quadro geral dos bocios e sua diferenciacao diagnostica. Os autores chamam atencao para a possibilidade da presenca de tireomegalia desde o recem-nascido, sua etilogia e os cuidados para um diagnostico precoce seguido de conduta terapeutica adequada. Apresentam testes de funcao tireoidiana e ainda chamam a atencao para a necessidade de puncao aspirativa por agulha fina, principalmente nos casos de bocio nodular .

Malformaçäo pulmonar como causa de insuficiência respiratória / Pulmonary malformation as cause of respiratory insufficiency

Säo relatados dois casos de insuficiência respiratória grave associada a malformaçäo pulmonar em lactentes atendidos na UTI do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Säo Paulo. Em ambas as crianças, face à má resposta ao tratamento inicialmente instituído, houve necessidade de aprofundamento da investigaçäo diagnóstica com a realizaçäo de exames subsidiários mais invasivos (broncoscopia e broncografia). O diagnóstico final foi de provável hipoplasia pulmonar. Chama-se a atençäo para a importância da inclusäo de tal diagnóstico na pesquisa etiológica de insuficiência respiratória em lactentes